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La expresión bioquímica del síndrome consiste en el aumento de diferentes enzimas. Una de las más conocidas e importantes es la superóxidodimutasa (codificada por el gen SOD-1), que cataliza el paso del anión superóxido hacia peróxsido de hidrógeno. En condiciones normales esto contribuye al sistema de defensa antioxidante del organismo, pero su exceso determina la acumulación de H2O2, lo que puede provocar peroxidación de lípidos y proteinas y dañar el ADN. Otros genes implicados en la aparición de trastornos asociados al SD son:
- COL6A1: su expresión incrementada se relaciona con defectos cardíacos
- ETS2: su expresión incrementada puede ser causa de alteraciones musculo esqueléticas.
- CAF1A: la presencia incrementada de este gen puede interferir en la sintesis del ADN.
- Cystathione Beta Synthase (CBS): su exceso puede causar alteraciones metabólicas y de los procesos de reparación del ADN.
- DYRK: en el exceso de proteínas codificadas por este gen parece estar el origen del retraso mental
- CRYA1: su sobreexpresión puede originar cataratas (opacidad precoz del cristalino)
- GART: la expresión aumentada de este gen puede alterar los procesos de síntesis y reparación del ADN
- IFNAR : es un gen relacionado con la síntesis de Interfenón, por lo que su exceso puede provocar alteraciones en el sistema inmunitario.
La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada “mosaico” (en torno al 2%de los casos). Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada. El porcentaje de células afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según el momento en que se haya producido la segregación anómala de los cromosomas homólogos.
