miércoles, 12 de diciembre de 2007

Para mi estas personas son como cualquier otra persona, ya que yo tengo un familiar con esta enfermedad, es un primo pequeño que tiene sindrome de dow, y hay que decir que es muy cariñoso y feliz con todos nosotros para su corta edad, ya que apenas tiene 3 años.

ANECDOTAS PROPIAS

Las personas con sindrome de down son muy cariñosas y alegres y les encanta que estemos siempre junto e ellas, que les demos cariño y que siempre estemos pendientes a ellas. Como anecdota personal he vivido varios encuentros con un colegio de niños con sindrome de dow de Córdoba en el antiguo colegio donde estudiaba; un dia nuestros profesores nos propusieron el encuentro en nuestro colegio, y como a todos nos entusiasmaba la idea de pasar un dia con ellos aceptamos y nos lo pasamos muy bien con ellos, todos llegaron muy contentos a nuestro colegio, nos abrazaban, hablaban con nosotroas como si nos conociesen de toda la vida,...
¡Fue un dia increible, inolvidable!
Como nos gusto tanto la convivencia lo volvimos a repetir, pero esta vez nosotros fuimos los que los visitamos e ellos, nos recibieron con las manos abiertas, muy contentos y felices.
Estas esperiencias para mi son algo imposible de olvidar, inesplicables.

MI PEQUEÑA OPINIÓN


Si una sonrisa vale más que mil palabras no deberiamos discriminarlos por su enfermedad, ya que todos somos iguales, somos personas con derecho de tener una vida, algunos mejor que otros, pero todos debemos tenerla y nadie deberia meterse con nadie por sus diferencias.
Ellos son personas muy felices que no tienen ningún problema con nadie ni se meten con nadie, viven su vida sin tener ningún problema con ninguna persona.
El riesgo de aparición en niños con SD es casi 30 veces superior al de la población general, y precisa tratamiento quirúrgico precoz para impedir aspiración de saliva y alimento a la vía aérea y permitir el tránsito adecuado de alimentos hasta el estómago. Un cuadro similar se presenta en la atresia o estenosis duodenal (atresia: obstrucción total, estenosis: obstrucción parcial), pero en este caso en la porción de intestino situada inmediatamente tras el estómago. Puede deberse a una compresión mecánica del páncreas por una anomalía en su desarrollo denominada "páncreas anular”. Esta malformación (la atresia duodenal) aparece hasta en el 8% de los niños recién nacidos con SD. El ano imperforado es la malformación anorrectal más frecuente en niños con SD: se ha descrito una incidencia del 2-3% (es decir, dos o tres da cada cien niños recién nacidos con SD lo presentan), mientras que su aparición en la población general se estima en torno a uno de cada 5.000. Su diagnóstico es clínico y su tratamiento quirúrgico. Otros trastornos relativamente frecuentes son el megacolon, o dilatación excesiva de la porción distal del tracto digestivo por un defecto en la relajación y la enfermedad celíaca (intolerancia digestiva al gluten), que aparecen también con una frecuencia superior a la que se presenta en recién nacidos sin el síndrome.

ALTERACIONES GASTROINTESTINALES

La frecuencia de aparición de anomalías o malformaciones digestivas asociadas al SD es muy superior a la esperada en población general: en torno al 10% de las personas con SD presentan alguno de estos trastornos. La lista de anomalías y su expresión clínica (gravedad con la que se presentan) es muy amplia y variable, pero las que presentan una mayor incidencia son la atresia esofágica, la atresia o estenosis duodenal, las malformaciones anorrectales, el megacolon agangliónico (Enfermedad de Hirschsprung) y la celiaquía. La atresia esofágica consiste en la interrupción de la luz del esófago (este se encuentra “obstruido” por un desarrollo incompleto).


lunes, 10 de diciembre de 2007

CARDIOPATIAS CONGENITAS Y DEGENERATIVAS EN EL SINDROME DE DOWN



CARDIOPATÍAS

Entre un 40 y un 50% de los recién nacidos con SD presentan una cardiopatía congénita, es decir, una patología del corazón presente en el momento del nacimiento , siendo estas la causa principal de mortalidad en niños con SD. Algunas de estas patologías sólo precisan vigilancia para comprobar que su evolución es adecuada, mientras que otras pueden necesitar tratamiento quirúrgico urgente. Casi la mitad de ellas se corresponden con defectos del septo aurículo-ventricular (ausencia de cierre más o menos completa de la pared que separa aurículos y ventrículos). Una tercera parte (en torno al 30% según las fuentes) son defectos de cierre del septo ventricular (pared que separa los ventrículos entre sí), y con menos frecuencia se encuentran otras patologías como ostium secundum , ductus arterioso persistente o tetraligía de Fallot . En general casi todos estos defectos provocan paso inapropiado de sangre desde las cavidades izquierdas del corazón a las derechas, aumentando la circulación pulmonar. La tetralogía de Fallot, en cambio, provoca un cortocircuito inverso, por lo que disminuye el flujo sanguíneo pulmonar y aparece cianosis (color azulado por la deficiente oxigenación de la sangre), sobre todo en crisis de llanto o esfuerzos. Esta es una patología grave que precisa cirugía, habitualmente en el primer año de vida, para reparar los defectos. Es frecuente que el examen clínico del recién nacido no ofrezca datos de sospecha por lo que pueden quedar sin diagnosticar en la etapa neonatal hasta un 50% de los recién nacidos con cardiopatía congénita. Por este motivo se recomienda la realización de una ecografia del corazón a todo recién nacido con SD. En la etapa de adolescencia o adulto joven pueden aparecer defectos en las válvulas cardíacas (Con mayor frecuencia, propalso de valvula mitral). Los adultos con SD presentan, en cambio, menor riesgo de arterioesclerosis y unas cifras de tensión arterial inferiores a las de la población general, por lo que se consideran un grupo poblacional protegido frente a enfermedad coronaria (angina depecho, infarto de miocardio…).

PATOLOGIAS ASOCIADAS MAS FRECUENTES

A continuación muestro las patologias más frecuentes asociadas al síndrome de down.

miércoles, 5 de diciembre de 2007

CUADRO CLINICO

Características Porcentaje de aparición Características Porcentaje de aparición
Retraso mental 100% Microdoncia total o parcial 60%
Retraso del crecimiento 100% Puente nasal deprimido 60%
Dermatoglifos atípicos 90% Clinodactilia del 5º dedo 52%
Diástasis de músculos abdominales 80% Hernia umbilical 51%
Hiperlaxitud ligamentosa 80% Cuello corto 50%
Hipotonia 80% Manos cortas/braquidactilia 50%
Braquiocefalia/región occipital plana 75% Cardiopatia congenita 45%
Genitales hipotróficos 75% Pliegue palmar transversal 45%
Hendidura palpebral 75% Macroglosia 43%
Extremidades cortas 70% Pliegue epicántico 42%
Paladar ojival 69% Estrabismo 40%
Oreja redonda de implantación baja 60% Manchas de Brushfield (iris) 35%

MI OPINIÓN

En esta publicación de hoy quiero darle un respiro ami blog para dar una opinión propia sobre este tema, ya que es algo muy importante en nuestras vidas, y aunque creamos que el tener un familiar con esta enfermedad se vea muy lejos para nosotros esto no es asi, de un momento a otro tu madre, tu hermana e incluso tu misma puedes yegar a tener un hijo con este problema, es ajgo que nadie se espera, y aunque creamos que es una desgracia no tiene porque serlo, solo lo sera si nosotros mismos lo vemos asi.